ความหมายของพันธุกรรม
พันธุกรรม (Heredity) หมายถึง กระบวนการถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ ซึ่งเป็นลักษณะทางด้านชีวภาพทั้งหมดที่สามารถถ่ายทอดได้รวมถึงความบกพร่องของร่างกายบางประการ จากบรรพบุรุษรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่งผ่านกระบวนการทางชีววิทยา (Biological Transmission) ภายในร่างกาย โดยอาศัย ยีน (Gene) เป็นตัวนำ

ความสำคัญของยีนต่อพันธุกรรม
ยีน (Gene) เป็นสารทางชีวเคมีที่ซับซ้อน ที่จะทำหน้าที่บันทึกลักษณะต่าง ๆ ทั้งทางกายและทางจิตใจบางประการเอาไว้ เพื่อทำการถ่ายทอดไปสู่สิ่งมีชีวิตรุ่นใหม่ ซึ่งเปรียบเหมือนกับตัวควบคุมพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตให้มีความใกล้เคียงกับบรรพบุรุษและเผ่าพันธุ์ของตน
สิ่งมีชีวิตทุกชนิดจะประกอบขึ้นจากส่วนที่เล็กที่สุดของร่างกายที่เรียกว่า เซลล์ (Cell) ภายในเซลล์ทุกเซลล์จะมีนิวเคลียส (Nucleus) อยู่ตรงกลางโดยเฉพาะในเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งจะถูกล้อมรอบไปด้วยไซโตปลาสซึม (Cytoplasm) และในส่วนกลางของนิวเคลียสจะประกอบไปด้วยเส้นใยสั้น ๆ เรียกว่า โครโมโซม (Chromosome) และบนโครโมโซมนี่เองที่ ยีน จะเกาะติดอยู่
ในเซลล์สืบพันธุ์ของคนแต่ละเซลล์มีการประมาณจำนวนของยีนว่ามีอยู่ 40,000-60,000 ยีน หมายความว่าในเซลล์ที่ปฏิสนธิแล้วกำลังพัฒนาเป็นเด็กทารกนั้นมีจำนวนประมาณ 2 เท่าของเซลล์สืบพันธุ์หนึ่งเซลล์ นั่นคือ 80,000-120,000 ยีน
ยีนซึ่งเป็นตัวถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมนั้นสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ลักษณะ ได้แก่
1. ยีนที่มีลักษณะเด่น (Dominant Genes) เป็นยีนที่เมื่อปรากฏคู่กับยีนอีกตัวแล้ว ยีนตัวนี้สามารถแสดงลักษณะทางพันธุกรรมออกมาได้อย่างเด่นชัด
2. ยีนที่มีลักษณะด้อย (Recessive Genes) เป็นยีนที่ไม่แสดงลักษณะทางพันธุกรรมออกมาให้เห็นเมื่อยีนนี้ปรากฏคู่อยู่กับยีนที่มีลักษณะเด่น แต่จะแสดงลักษณะเมื่อประกบคู่กับยีนที่มีลักษณะด้อยเหมือนกันเท่านั้น
ยีน เป็นสารเคมีประเภทนิวคลีอิกแอซิด (Nucleic Acid) ที่มีชื่อเฉพาะ เรียกว่า ดีออกซิไรโบนิวคลีอิกแอซิด (Deoxyribonucleic Acid) หรือที่รู้จักกันในชื่อ DNA โมเลกุลของ DNA จะมีลักษณะการเรียงตัวเป็นสายยาวย่อยๆ 2 สายพันกันเป็นเหมือนเกลียวเชือกที่เวียนซ้ายทอดตัวไปตามความยาวของโครโมโซม ด้วยการพันกันนี้เองทำให้เกิดรหัสข้อมูลทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันออกไปอย่างมากมายมหาศาล ซึ่ง DNA นี้เองยังทำการให้แบบแก่สารที่มีชื่อว่า
ไรโบนิวคลีอิกแอซิด (Ribonucleic Acid) หรือ RNA ซึ่งมีส่วนสำคัญในการสร้างโปรตีนและเอนไซม์ (Enzymes) ชนิดต่าง ๆ ขึ้นในร่างกาย ทั้งนี้ DNA และ RNA ต่างก็เกาะติดอยู่บนโครโมโซมของในแต่ละเซลล์ การที่สิ่งมีชีวิตมีความแตกต่างกันนั้น ต่างมีสาเหตุมาจากโครงสร้างทางโมเลกุลของ DNA และ RNA ที่แตกต่างกัน

การทำงานของยีนและโครโมโซม
ถ่ายทอดลักษณะรูปแบบของชีวิตด้วยเพื่อไม่ให้เกิดการข้ามสายของเผ่าพันธุ์ เช่น ต้นหอมมี 16 โครโมโซม ผึ้งมี 32 โครโมโซม หนูมี 40 โครโมโซม มนุษย์มี 46 โครโมโซม เป็นต้น การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมนั้นจะสามารถถ่ายทอดได้โดยการผ่านทางอสุจิของพ่อและทางไข่ของแม่ ซึ่งในแต่ละฝ่ายก็จะประกอบไปด้วยจำนวนโครโมโซมฝ่ายละ 23 โครโมโซม ซึ่งโครโมโซมที่จะจับคู่กันได้นั้นจะต้องมีการทำหน้าที่เดียวกัน (Homologous) เท่านั้น เช่น โครโมโซมของสีผมจากพ่อจะจับคู่ได้กับโครโมโซมสีผมจากแม่เท่านั้น เป็นต้น ดังนั้น โครโมโซมในสิ่งมีชีวิตทั้งหมดจะทำงานในลักษณะที่เป็นคู่กันเสมอ เข่น ต้นหอมมีโครโมโซม 8 คู่ ผึ้งมีโครโมโซม 16 คู่ หนูมีโครโมโซม 20 คู่ มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ เป็นต้น
โครโมโซมของมนุษย์ 23 คู่นั้น สามารถจำแนกได้เป็น 2 ประเภท นั่นคือ
1. ออโตโซม (Autosome) ได้แก่ โครโมโซมตั้งแต่คู่ที่ 1-22 ซึ่งมีหน้าที่ในการกำหนดลักษณะทางร่างกายทั้งหมด ยกเว้นเพศ
2. เซ็กซ์โครโมโซม (Sex Chromosome) ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 23 ซึ่งทำหน้าที่กำหนดเพศให้แก่เด็กทารกที่เกิดใหม่