อิทธิของยีนที่มีต่อการกำหนดเพศ
เด็กที่เกิดมาไม่ว่าจะชนชาติใดหรือเผ่าพันธุ์ใดก็ตาม จะมีลักษณะที่แสดงความเป็นมนุษย์ครบถ้วนเหมือนกันทั้งหมด เนื่องด้วยได้รับโครโมโซมทั้งจากพ่อและแม่ครบถ้วน ซึ่งมีลักษณะเดียวที่มีความแตกต่างกันนั่คือความเป็นเพศหญิงและความเป็นเพศชาย ซึ่งเป็นไปตามอิทธิพลของเซ็กซ์โครโมโซม หรือโครโมโซมคู่ที่ 23 ซึ่งทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางเพศนั่นเอง

กระบวนการกำเนิดชีวิตใหม่
การถือกำเนิดของของชีวิตใหม่นั้นจะต้องอาศัยเซลล์สืบพันธุ์จากฝ่ายชาย ได้แก่ อสุจิ (Sperm) และเซลล์สืบพันธุ์จากฝ่ายหญิง ได้แก่ ไข่ (Ovum) ซึ่งในฝ่ายชายนั้นจะผลิตอสุจิได้ครั้งละประมาณ 500 ล้านตัว ส่วนในฝ่ายหญิงจะผลิตไข่ได้ทั้งสองข้างของปีกมดลูก โดยจะผลิตสลับกันข้างละ 1 ใบต่อเดือน หลังจากที่อสุจิจำนวนหนึ่งได้เดินทางผ่านปากมดลูก สู่ท่อนำไข่ จนไปสู่ปลายของท่อนำไข่ หากในเวลานั้นไข่ของฝ่ายหญิงสุกพอดี อสุจิที่มีความแข็งแรงที่สุดจะเจาะผนังไข่เพื่อฝังหัวเข้าไป และทิ้งส่วนหางไว้ภายนอก เมื่อนั้นผนังไข่ก็จะทำปฏิกิริยาแข็งตัวโดยทันทีเพื่อป้องกันไม่ให้อสุจิตัวอื่น ๆ สามารถเจาะผ่านเข้าไปได้อีก ซึ่งเราเรียกการพบกันระหว่างอสุจิกับไข่นี้ว่า การปฏิสนธิ (Fertilization) เมื่ออสุจิเข้าไปในไข่ได้สำเร็จแล้ว จะทำการสลายผนังเซลล์ส่วนหัวคงเหลือไว้เพียงโครโมโซมจากฝ่ายพ่อชุดหนึ่ง ซึ่งจะทำการจับคู่กับโครโมโซมทางฝ่ายแม่ที่อยู่ภายในไข่อีกชุดหนึ่ง จนเกิดพัฒนาการเป็นสิ่งมีชีวิตซึ่งมีลักษณะตามพันธุกรรมของตนขึ้นมาเซลล์ในรูปแบบใหม่ที่เกิดขึ้นหลังจากกระบวนการปฏิสนธิแล้วนั้นเรียกว่า เซลล์ปฏิสนธิ (Zygote) ซึ่งจะมีอัตราการเจริญเติบโตที่รวดเร็วในลักษณะการแบ่งตัวแบบ ไมโตซิส (Meitosis) นั่นคือ มีการแบ่งตัวของเซลล์เป็นลักษณะทวีคูณ คือ จาก 1 เป็น 2 จาก 2 เป็น 4 จาก 4 เป็น 8 จาก 8 เป็น 16 เช่นนี้ไปเรื่อย ๆ จากการแบ่งเซลล์แบบนี้จะทำให้สารที่มีอยู่ในโครโมโซมของแต่ละเซลล์มีลักษณะที่เหมือนกันมาก การแบ่งตัวของเซลล์ในระยะนี้เป็นไปเพื่อสร้างส่วนต่าง ๆ ให้กับสิ่งมีชีวิตที่กำลังถือกำเนิด โดยดำเนินการไปพร้อมกับการเคลื่อนตัวของไข่จากจุดที่เกิดการปฏิสนธิไปสู่มดลูก ซึ่งใช้ระยะเวลาประมาณ 5-6 วัน ซึ่งในขณะนี้เองสิ่งมีชีวิตในครรภ์จะมีขนาดเท่าหัวเข็มหมุด โดยประกอบไปด้วยเซลล์เพียง 32-64 เซลล์เท่านั้น ตัวอ่อนในระยะนี้เรียกว่า บลาสโตไซต์ (Blastocyte) ต่อมาในช่วง 2-8 สัปดาห์ให้หลัง เซลล์บางส่วนจะทำการแจกแจงแปรสภาพเป็นอวัยวะต่าง ๆ โดยเนื้อเยื่อที่อยู่ในเซลล์จะทำหน้าที่สร้างอวัยวะตามหน้าที่

การกำเนิดลักษณะแฝด
โดยทั่วไป มนุษย์สามารถตั้งครรภ์เพื่อให้กำเนิดตัวอ่อนทารกได้เพียงครั้งละ 1 คน แต่ในบางรายที่เกิดความผิดปกติจะสามารถให้กำเนิดตัวอ่อนได้มากกว่าหนึ่งคนขึ้นไป การกำเนิดเช่นนี้เรียกว่า การกำเนิดลักษณะแฝด (Twins) ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดจากกระบวนการปฏิสนธิและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ด้วยปัจจัยนี้เองทำให้ลักษณะแฝดมีความคล้ายคลึงทางพันธุกรรมกันมากที่สุด
ความผิดปกติในการเกิดลักษณะแฝดนั้นอาจจำแนกได้เป็น 2 ประเภท ได้แก่
1. ความผิดปกติในเรื่องการแบ่งเซลล์เพื่อพัฒนาเป็นตัวอ่อน
2. ความผิดปกติในเรื่องของการสุกของไข่ ซึ่งเหตุการณ์กำเนิดลักษณะแฝดนี้เกิดขึ้น 1 : 88 ราย
ซึ่งลักษณะแฝดโดยทั่วไปจำแนกได้ 2 ประเภท ได้แก่ แฝดแท้ (Identical Twins) และแฝดเทียม (Fraternal twins)
1. แฝดแท้ (Identical Twins)
แฝดประเภทนี้เกิดขึ้นจากความผิดปกติเรื่องการแบ่งเซลล์ นั่นคือ เมื่ออสุจิ 1 ตัวและไข่ 1 ใบ ปฏิสนธิเป็นไซโกต (Zygote) ซึ่งแทนที่ไซโกตจะมีการแบ่งตัวเป็นทวีคูณแบบไมโตซิส กลับมีการแบ่งตัวเองออกเป็น 2 ไซโกต หรือ 2 กลุ่ม หรือมากกว่านั้น ซึ่งเจริญเติบโตอยู่ในถุงน้ำคร่ำเดียวกัน โดยทั้งนี้แต่ละไซโกตเป็นอิสระต่อกัน
2. แฝดเทียม (Fraternal Twins)
แฝดประเภทนี้เกิดจากความผิดปกติของการตกไข่ ซึ่งโดยปกติแล้วฝ่ายหญิงจะมีการตกไข่ครั้งละหนึ่งใบต่อหนึ่งเดือน ในกรณีที่ฝ่ายหญิงเกิดความผิดปกติในการผลิตไข่ออกมาพร้อม ๆ กันครั้งละหลายใบ และได้รับการปฏิสนธิจากอสุจิคนละตัว และเจริญเติบโตเป็นเด็กทารก แต่เนื่องจากว่าเป็นไข่คนละใบ อสุจิคนละตัว จึงทำให้โครโมโซมที่ปฏิสนธิเป็นไซโกตนั้นเป็นคนละชุดกัน มีผลให้ลักษณะทางพันธุกรรมของแฝดเทียม มีลักษณะเดียวกับพี่น้องพ่อแม่เดียวกัน เพียงแต่เกิดในระยะเวลาที่ใกล้เคียงกันเท่านั้น

กระบวนการในการถ่ายทอดพันธุกรรม
แม้ว่าเด็กที่เกิดใหม่นั้นจะได้รับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ของพ่อและแม่มาฝ่ายละครึ่งก็ตาม แต่ไม่ได้หมายความว่าเด็กจะได้ลักษณะของพ่อและแม่มา 50:50 เห็นได้ว่าเด็กบางคนอาจมีลักษณะที่เหมือนฝ่ายพ่อหรือฝ่ายแม่เป็นส่วนใหญ่ หรือในบางคนอาจไม่เหมือนทั้งพ่อและแม่ แต่กลับไปเหมือนบรรพบุรุษของฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง แต่จะเป็นในลักษณะใดนั้นขึ้นอยู่กับกฎเกณฑ์ของลักษณะเด่น (Dominant) และลักษณะด้อย (Recessive) เช่น ถ้าพ่อมีลักยิ้ม (ลักษณะเด่น) มาแต่งงานกับแม่ซึ่งไม่มีลักยิ้ม (ลักษณะด้อย) ลักษณะพันธุกรรมลักยิ้มของพ่อจะข่มลักษณะพันธุกรรมของแม่ ทำให้ลูกของพ่อแม่คู่นี้มีลักยิ้มเหมือนพ่อ เป็นต้น ซึ่งลักษณะเด่นและด้อยบางประการ
ในการศึกษาเกี่ยวกับลักษณะเด่นและลักษณะด้อยนั้น จะต้องศึกษาถึงปฏิกิริยาร่วมกันระหว่างยีนทั้งสองชนิด ซึ่งปรากฏออกมาเป็น 2 ลักษณะ ได้แก่
1. ฟีโนไทป์ (Phenotype)
หมายถึง ลักษณะหรือคุณสมบัติทางพันธุกรรมที่แสดงออกมาให้เห็นในรุ่นลูกรุ่นหลาน ทั้งลักษณะภายนอกที่สังเกตเห็นได้ เช่น สีตา สีผม สีผิว รูปร่างหน้าตา และลักษณะภายใน เช่น กลุ่มเลือด เป็นต้น ฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคลเป็นผลมาจาก
1) โครโมโซมที่ทำหน้าที่เดียวกันมาจับคู่กันในไซโกต
2) การเกิดปฏิกิริยาร่วมกันของยีนตามอิทธิพลของลักษณะเด่นและลักษณะด้อย
3) อิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมหลังการปฏิสนธิ
2. จีโนไทป์ (Genotype)
หมายถึง ลักษณะทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ได้รับมาจากบรรพบุรุษ โดยการสืบทอดต่อกันมาเรื่อย ๆ เป็นในลักษณะของการแอบแฝง ไม่ปรากฏออกมาให้เห็น เพื่อให้เกิดความเข้าใจในลักษณะของฟีโนไทป์และลักษณะของจีโนไทป์